Рак молочной железы. Мутация генов BRCA1 / BRCA2

Специалисты крупнейшей в Израиле частной больницы «Ассута»™ внедряют инновационные методы ранней диагностики факторов риска развития рака молочной железы, среди которых определение мутаций генов BRCA1 и BRCA2. Благодаря тесному сотрудничеству с научно исследовательскими институтами онкологии всего мира, высокому профессиональному уровню и самому современному оборудованию клиника «Ассута»™ является одним из ведущих центров диагностики и лечения рака молочной железы в Израиле.

Рак молочной железы - это злокачественная опухоль, происходящая из эпителиальной ткани молочной железы. Этот вид рака характеризуется быстрым ростом, способностью проникать в окружающие ткани и быстро распространять метастазы, как в региональные лимфатические узлы, так и в отдаленные органы. Вероятность заболеть раком молочной железы на протяжении всей жизни составляет у женщин около 12%. Своевременно диагностированная болезнь поддается эффективному комплексному лечению, в то время как на прогрессивных стадиях заболевания прогноз менее оптимистичен. Именно поэтому ранняя диагностика рака молочной железы в Израиле является приоритетным направлением онкологии.

Современные исследования, направленные на обнаружение причин и факторов риска развития рака молочной железы обнаружили четкую связь между вероятностью развития болезни и генетическими мутациями (стойкими изменениями строения генов, передающимися по наследству). Особое значение имеют мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Так, например, вероятность заболеть раком молочной железы у женщин, носительниц генетической мутации BRCA1 возрастает в 7 раз и достигает 84%, а у носительниц мутации BRCA2 до 70%. Важно отметить, что обнаружена также связь мутации BRCA2 с другими видами рака, такими как рак яичников, поджелудочной железы, желудка и желчных путей. Носительство генетических мутаций этого типа у мужчин повышает риск развития злокачественных опухолей органов желудочно-кишечного тракта, а также является существенной с точки зрения наследственной передачи, которая осуществляется в 50% случаях.

Рекомендации здоровым женщинам, у которых обнаружена генная мутация BRCA1 и BRCA2:

Из-за высокого риска развития рака молочной железы в дополнение к обычному периодическому наблюдению, женщинам, являющимися носителями генетической мутации BRCA1 и BRCA2 рекомендуется:

• В возрасте 35-40 лет пройти консультацию хирурга, специалиста по молочным железам с целью взвесить возможность профилактического удаления молочных желез с немедленной реконструирующей операцией
• Взвесить возможность удаления тканей молочных желез с сохранением соска – в этом случае можно добиться лучшего косметического эффекта, однако сохраняется риск возникновения рака
• В возрасте около 40 лет рекомендуется взвесить возможность удаления яичников

Рекомендации пациенткам, носителям генетической мутации BRCA1 и BRCA2, у которых обнаружен рак молочной железы:

• Взвесить возможность профилактического удаления здоровой молочной железы во время операции по удалению опухоли. Кроме того, даже в случаях заболевания раком возможно выполнение операции с сохранением соска. Решение о виде операции принимают специалисты вместе с пациентками, взвесив все возможные осложнения и риск повторного возникновения рака
• Консультация пластического хирурга для принятия решения об окончательной реставрации молочных желез
• Консультация гинеколога с целью принятия решения об удалении яичников.

Важно отметить, что профилактическая операция по удалению молочных желез снижает риск заболевания раком до 90%, хотя и не может полностью гарантировать отсутствие возникновения болезни в будущем. Этим обусловлена необходимость дальнейшего амбулаторного наблюдения, позволяющего вовремя диагностировать патологические нарушения.

Операции по восстановлению молочных желез:

Подавляющее большинство пациенток прошедших удаление молочной железы вследствие рака, а также практически все пациентки, прошедшие профилактическое удаление могут немедленно пройти восстанавливающую пластическую операцию. Незамедлительная реконструкция молочных желез при сохранении большей части кожного покрова позволяет максимально снизить последующие косметические дефекты. Специалисты клиники «Ассута»™ рекомендуют производить операцию по восстановлению молочных желез как можно быстрее после операции удаления. Многолетний опыт, профессионализм, богатый технологический арсенал, прекрасные условия госпитализации, теплое отношение к пациентам, а также впечатляющие результаты лечения рака молочной железы обеспечили больнице «Ассута»™ известность и признание как в Израиле, так и за его пределами.